ABSTRACT
La hipoplasia dérmica Focal (síndrome de Goltz) es una rara displasia ecto y mesodérmica, caracterizada por efectos cutáneos, esqueléticos, dentales, oculares y del tejido blando. Las mayor incidencia en mujeres se debe a un modo de herencia dominante ligada al X. Recientemente se detectaron mutaciones en el gen PORCN (locus Xp 11.23). Presentamos dos casos de esta entidad con revisión bibliográfica en su aspecto clínico, histopatológico, diagnostico y terapéutico.
Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome) is a rare mesoectodermal dysplasia characterized bydefects of the skin, skeletal system, teeth, eyes and soft tissue. The predominance of femalessuggests a form of X-linked dominant inheritance in most cases. Recently mutations in the genePORCN (locus Xp11.23)were identify in Goltz syndrome patiens.We present two cases of this entity in clinical appearance, histopathology, diagnosis andtreatment, with bibliographical review.
Subject(s)
Female , Infant, Newborn , Focal Dermal Hypoplasia/genetics , Abnormalities, Multiple , Limb Deformities, Congenital , Syndactyly/geneticsABSTRACT
La miofibromatosis infantil es una enfermedad del período neonatal o de la infancia temprana; consiste en la aparición de uno o múltiples tumores fibrosos que afectan piel, tejido celular subcutáneo, músculos, huesos y/o vísceras. Son tumores con tendencia a la involución espontánea, y su pronóstico está condicionad por la presencia o no de compromiso visceral. Se presenta el caso de un recién nacido de 48 horas de vida, con una tumoración en miembro superior derecho, sin compromiso visceral, que presentó involución espontánea en un plazo de 8 meses.
Infantile myofibromatosis is an illness of the neonatal period or early childhood. It consists of the appearance of one or more fibrous tumors which affect the skin, subcutaneous tissue, muscles, bones and/or viscera. These tumors tend to undergo spontaneousinvolution, and the prognosis is conditioned by the presence or absence of visceral liability. The case of a 48-hour newborn is described. The infant presented a tumour in the upper right member, which did not revealedvisceral liability and which resulted in spontaneous involution over an eight month span.